سقط مکرر و اختلال ژنتیکی mthfr

ژن MTHFR چیست ؟

نام کامل آن “methylenetetrahydrofolate reductase (NAD(P)H).”است و MTHFRنام اختصاری آن می باشد

ژن MTHFR ساده ، ولی بسیار حیاتی است.این ژن  کمک می کند که بدن از اسید فولیک و دیگر شکلهای فولات ها استفاده کند

محل قرارگیری ژن MTFHRبر روی بازوی کوتاه کروموزوم یک و در وضعیت 36.3 می باشد

شیوع اختلال ژنتیکی MTHFR ؟

MTHFR یک نا هنجاری ژنتیکی بسیار معمولی است که تقریباً یک چهارم افراد را به شدت و یک دوم  را خفیف تر ، تحت تاثیر قرار می دهد.

چرا اختلال ژنتیکی  MTHFR مشکل ساز است ؟

اشخاص مبتلا به نوعی ازاختلال در  MTHFR به نام C667T به میزان چهل تا شصت درصد برای تولید موثرترین شکل فولات به نام " متیل فولات ” نا توان هستند.

نقش جیاتی متیل فولات ماده ی مغذی ، حیاتی و موثر هستند

نقش متیل فولات ها در بدن:

تولید منتقل کننده های عصبی

نظم DNA

موثر بر سیستم ایمنی و سیستم قلبی و عروقی

موثربر میزان هورمون ها (به طورغیر مستقیم)

سم زدایی بدن

چگونگی تاثیر این اختلال بر قدرت باروری

ژن MTHFR تولید کننده ماده ای به نام اختصاری SAMe ( s- adenosylmethionine) است

SAMe برای تولید  مواد مغذی به نام  CoQ10 ، کارنتین و کراتین ضروری است.

در اغلب موارد کاهش قدرت باروری فرد دچار کمبود  این مواد بوده و برای کسانی  که تحت درمان های ناباروری قرار دارند اغلب به صورت مکمل تجویز می گردند

همچنین اختلال ژنی MTHFR C667T باعث افزایش هوموسیستین می شود.

افزایش " هوموسیستین ” خطری شناخته شده برای ایجاد سقط جنین های مکرر ، پره اکلامپسی (مسمومیت بارداری)، ناباروری ، سندرم داون و بسیاری از دیگر مشکلات باروری است است.

در حقیقت افزایش میزان هموسیستین به دلیل کمبود فولات هاست که خود در اثر نقص ژن MTHFRاتفاق می افتد

با در نظر گرفتن نتایج خطرناک عملکرد ضعیف ژن MTHFR ، کسانی که می خواهند بچه دار شوند ، باید به طور جدی غربال گری برای نا هنجاری ژنتیکی MTHFR را در نظر داشته باشند.

جهش ژن MTHFR چه مشکلاتی ایجاد می کند

1 هموسیستینوری

یعنی دفع ماده هموسیستین از ادرار که بخاطر این اتفاق می افتد که بدن نمی تواند هموسیستین را به میتونین تبدیل کند و در نتیجه میزان آن افزایش یافته و از طریق ادرار دفع می گردد

این وضعیت خود می تواند مشکلات دیگری ایجاد کند

2 آنانسفالی و مشکلات لوله عصبی  anencephaly

آنانسفالی وضعیتی است که در آن بیشتر قسمتهای مغز و استخوانهای جمجمه تشکیل نشده است

3 اسپاینا بیفیدا  spina bifida

نقص در لوله عصبی به شکلی که بخشی از آن باز باقی بماند

*خطر مشکلات و نقایص لوله عصبی مربوط به نقص تولید فولات ها  می باشد

4 در انواعی از این اختلال ژنتیکی ریسک تعدادی از بیماری های شایع افزایش می یابد از جمله این موارد می توان به

حمله های قلبی،بیماری های قلبی عروقی،فشار خون بالا،فشار خون بالا در بارداری ،مسمومیت بارداری(پراکلامپسی)،بعضی از انواع بیماری های چشم مانند گلوکوم،برخی اختلالات روانی و بعضی از انواع سرطانها را نام برد

حتی در برخی موارد همراهی با شکاف کام و لب نیز مشاهده شده است

گرچه بهتر است مطالعات بیشتری برای بررسی نقش و مداخله دیگر عوامل موثر بر این نقایص انجام گردد.

در چه مواردی  آزمایش اختلال MTHFR باید انجام شود ؟

اگر قبلاً یا اکنون به افزایش هوموسیستین ، سقط جنین مکرر ، نا باروری ، پره اکلامپسی ، فرزندی مبتلا به سندرم داون ، اوتیسم ، افسردگی پس از زایمان ، افسردگی مزمن یا سابقه ی خانوادگی هر یک از این مشکلات مبتلا بوده اید ، آزمایش ژنتیک MTHFR توصیه می شود.

اگر دچار جهش ژنتیکی MTHFR باشید ، باید مصرف اسید فولیک را قطع کنید!!

و پس از مشورت با پزشک می توانید فولینیک و متیل فولات را جایگزین کنید.

چگونه خطرات همراه با  MTHFR را کاهش دهیم؟

- از محصولات طبیعی بهره برید و از خوراکی هایی که دستکاری ژنتیکی شده اند ، دوری کنید.

- مصرف اسید فولیک صنعتی را کاهش دهید ، چرا که آنزیم MTHFR آن را به خوبی به متیل فولات فعال تبدیل نمی کند.

- مصرف فولات های خوراکی طبیعی یافته شده در سبزیجات سبز نپخته را افزایش دهید.

- با شکل های فعال فولات مثل متیل فولات و اسید فولینیک نیازهای خود را کامل کنید.

- مواد مغذی اضافی را در نظر داشته باشید ، مثل پروبیوتیک ها ، ویتامین C و منگنز.

- از رژیم خوراکی متوازنی بهره برید.